La genética es la ciencia que estudia los genes, la herencia, y la globalidad de genes de conforma el genoma, para cada especie. El ser humano por su parte posee 23 pares de cromosomas, uno de ellos sexual.

La variación genética se define mediante mutaciones. En primer lugar, encontramos de ámbito cromosómico, numéricas como monosomias, trisomías, etc., o estructural, con delecciones parciales, duplicaciones, inversiones, etc. Y por otro lado existen, a nivel molecular, en el que existen cambio en uno o varios de los nucleótidos correspondientes. Estas variaciones pueden clasificarse como SNV o SNP (polimorfismos de nucleótidos únicos), como CNV (variación en el número de copias) o como elementos de repetición entre los que se incluyen repeticiones en tándem (mini y microsatélites) y secuencias repetitivas.

Para la detección o identificación de dichas variaciones existen un grupo de técnicas que pueden clasificar la genética en dos subdisciplinas: la citogenética, entre las que se incluyen el cariotipo, el cual nos da una visión general de los cromosomas del individuos, así como sus zonas de mayor (eucromatina) y menor codificación (heterocromatina), el FISH (hibridación fluorescente in situ) en el que se visualiza al microscopio de fluorescencia la posible pérdida de material genético y el CGH-array (Hibridación genómica comparativa) que nos evalúa posibles pérdidas o ganancias de material genético en fragmentos determinados. Y la genética molecular, con el MLPA (amplificación múltiple de sondas dependientes de ligamiento), técnica basada en la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) múltiple, pero dependiendo de una ligamiento entre sondas usadas, muy útil en estudio de CNV, secuencias repetitivas, etc. También encontramos todas la secuenciaciones, desde el Sanger, como técnica más importante en la confirmación de SNP, así como la secuenciación masiva o NGS (secuenciación de nueva generación), que nos dan información de forma masiva bien sea del exoma del individuo o del genoma.

La farmacogenética, es la disciplina que estudia la relación entre los factores genéticos y la respuesta variable de los distintos individuos ante cierto fármaco. Destaca en este apartado el estudio de la superfamilia de enzimas del citocromo P450, como encargados principales del metabolismo de fármacos, xenobióticos y otros elementos tóxicos. Los métodos más utilizados en este tipo de estudio son el NGS o la espectrometría de masas.