La pubertad es el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, y supone una etapa compleja de cambios psicológicos, físicos y biológicos.
La edad de inicio presenta gran variabilidad, depende de múltiples factores y de una compleja regulación hormonal con liberación de GnRH a nivel de hipotálamo, de FSH y LH en la hipófisis, entre otras hormonas, y de esteroides sexuales por las gónadas, aunque también son liberados por las glándulas suprarrenales.
Existen variantes de la normalidad que no se consideran patología pero requieren seguimiento.
En cuanto a la patología puberal hay dos entidades: la pubertad precoz y la pubertad retrasada.
La exploración para el estudio de la pubertad requiere una buena anamnesis, exploración física, pruebas de imagen y de laboratorio.
La valoración hormonal es fundamental para establecer el diagnóstico, mediante la realización de pruebas basales y/o funcionales (en el caso de la pubertad precoz), y la etiopatogenia mediante pruebas complementarias.
Existen algoritmos diagnósticos para ambas entidades en los que el estudio hormonal es fundamental
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