FICHA DE LA PRUEBA
Datos generales
Nombre
Cobre en tejido hepático
Sinónimos
Cobre en hígado, Cu
Nomenclatura recomendada
Hig--Cobre; c. sust.
Metodología empleada
Espectrometría de absorción atómica con fotometría de llama.
Unidades
µg/gramo de tejido seco (gts)
Valores de referencia
Inferior a 35 µg/gts
Origen de valores de referencia
Calvo Ruata ML, Velázquez Balsué C, Llorente Ballesteros MT, Izquierdo Álvarez S. Valores de referencia del cobre en diferentes matrices Revisión (2013). Documentos de la SEQC diciembre 2013. 47-60.
Preparación del paciente
No requiere preparación específica.
Especimen
Tipo
Tejido hepático
Etiqueta identificativa
Ver etiquetas: Sin sufijo de muestra
Cantidad mínima
2 mg de tejido
Conservación/Transporte
Mantener refrigerado o congelar.
Criterios de rechazo
Muestras de peso inferior a la cantidad mínima requerida
Muestra
Tipo
Tejido hepático
Cantidad mínima
2 mg de tejido fresco
Conservación/Transporte
Refrigerada.
Criterios de rechazo
Muestras de peso inferior a la cantidad mínima requerida.
Datos de laboratorio
Tipo de solicitud
Programada
Urgente
Catálogo según ámbito de solicitud
Atención EspecializadaAtención Primaria
Sección
Área de elementos traza
Facultativo responsable
Carmen Blanco
Plazo de resultados
Programada: 7 días.
Interpretación del laboratorio
La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva (es preciso por tanto heredarla a la vez del padre y de la madre). Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina.
Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad.
Se trata de una entidad poco frecuente, con una prevalencia que se sitúa entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. En la mayoría de los pacientes los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años, pero se han identificado algunos casos en menores de 5 años y mayores de 60.
En general, en individuos no tratados, valores inferiores a 40 -50 casi siempre excluyen el diagnóstico de Enfermedad de Wilson. Pacientes con síntomas asociados a la enfermedad de Wilson (EW) que incluyen anillo de Káiser Fleiser, cambios en el comportamiento y enfermedad hepática se asocian a niveles de cobre en tejido superiores a 250 µg/gts.
Niveles de cobre en tejido hepático muy elevados: Superiores a 1000 /gts son diagnóstico de EW, estos pacientes deben presentar los síntomas y signos de EW.
Niveles de cobre hepático elevados entre 250 y 1000 µg/ gts sugieren EW, a menos que los signos, síntomas, histología y otros resultados bioquímicos (ceruloplasmina baja cobre sérico bajo y cobre en orina elevado) no sean evidentes.
Niveles de cobre hepático elevados: 40-250 gts: El exceso de cobre a este nivel puede estar asociado a enfermedad hepática colestásica como cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria, hepatitis autoinmune, y síndrome colestásico familiar. Los portadores heterocigotos para EW ocasionalmente pueden tener niveles moderadamente elevados, pero raramente superiores a 125 gts.
En general el contenido de cobre hepático es superior a 250 µg/gts en pacientes con EW.
Resultados comprendidos entre 75 y 250 se recomienda realizar otros estudios fundamentalmente genéticos.
