FICHA DE LA PRUEBA
Datos generales
Nombre
Proteína plasmática A asociada al embarazo en suero.
Nomenclatura recomendada
Srm—Proteína plasmática A asociada al embarazo, c. masa.
Sinónimos
PAPP-A
Metodología empleada
Método inmunoensayo "ECLIA" (electrochemiluminescence immunoassay) de electroquimioluminiscencia (sandwich).
Unidades
mUI/mL
Valores de referencia
Valor de la mediana a la mitad de la semana de gestación:
8ª semana: 289 mUI/mL
9ª semana: 580 mUI/mL
10ª semana: 1.144 mUI/mL
11ª semana: 1.647 mUI/mL
12ª semana: 2.664 mUI/mL
13ª semana: 4.349 mUI/mL
Origen de valores de referencia
Estudio de evaluación del funcionamiento para el test Elecsys free βhCG y el test Elecsys PAPP‑A para la evaluación del riesgo de trisomía 21 en el primer trimestre del embarazo, (estudio de Roche No. B05P020, de Mayo del 2011 y estudio de Roche No. CIM 000950 de Mayo del 2011)
Tørring N, Aulesa C, Eiben B, et al. Performance characteristics of Elecsys free βhCG and PAPP-A for first trimester trisomy 21 risk assessment in gestational weeks 8+0 to 14+0. LaboratoriumsMedizin 2016:40(1);21–29.
Preparación del paciente
Para esta prueba no se precisa ninguna preparación previa.
Esta determinación se debe realizar en la semana 9-12 de embarazo.
Cálculos asociados
Cálculo de riesgo de trisomía para los cromosomas 13 (S. Patau), 18 (S. Edwards) y 21 (S. Down).- Se realiza utilizando el software SsdwLab, versión 6.0. El software utiliza un algoritmo descrito por Palomaki et al., basado en cálculos matemáticos para la distribución gaussiana multivariante. El análisis del riesgo se realiza a partir de la edad materna, la translucencia nucal así como de los resultados de los parámetros bioquímicos Free βhCG y PAPP-A, corregidos por diferentes factores tales como el peso materno, el tabaquismo y la pertenencia étnica de la embarazada.
Especimen
Tipo
Sangre
Contenedor
Etiqueta identificativa
Ver etiquetas: Sufijo de muestra "00"
Cantidad mínima
2 mL
Conservación/Transporte
Mantener a temperatura ambiente hasta la coagulación de la sangre.
Criterios de rechazo
Errores en la identificación
Muestra
Tipo
Suero.
Cantidad mínima
1 mL
Conservación/Transporte
Refrigerada.
Estable durante 8 horas a temperatura ambiente a 20‑25 °C, 3 días refrigerada a 2‑8 °C, 3 meses congelada a (‑20) °C (± 5 °C). Las muestras pueden congelarse 3 veces.
Criterios de rechazo
Evitar la hemólisis. La hemólisis ≥ 150 mg/dL afecta al test. No analizar muestras evidentemente hemolizadas.
No emplear muestras inactivadas por calor.
No utilizar muestras ni controles estabilizados con azida.
Se debe garantizar una temperatura de 20‑25 °C para la medición de muestras y calibradores.
Para evitar posibles efectos de evaporación, determinar las muestras y los calibradores que se sitúan en los analizadores dentro de un lapso de 2 horas.
En pacientes en tratamiento con altas dosis de biotina (> 5 mg/día), no recoger la muestra antes de transcurridas como mínimo 8 horas tras la última administración.
En casos aislados pueden presentarse interferencias por títulos extremadamente altos de anticuerpos dirigidos contra anticuerpos específicos del analito, la estreptavidina o el rutenio.
Datos de laboratorio
Tipo de solicitud
Programada
Urgente
Catálogo según ámbito de solicitud
Atención EspecializadaAtención Primaria
Sección
Sección de hormonas
Facultativo responsable
Esperanza Cuadrado
Plazo de resultados
Programada: 2 - 3 días.
Interpretación del laboratorio
La La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP‐A) es una glucoproteína de gran tamaño compuesta por dos subunidades con un peso molecular de 200 kDa. La PAPP‐A pertenece a la superfamilia metzincina de las peptidasas dependientes del zinc y fue aislada inicialmente en el suero de las embarazadas, donde su concentración aumenta permanentemente hasta la fecha del parto.
La PAPP‐A es producida por el trofoblasto y secretada al suero materno donde circula principalmente como un complejo heterotetramérico de 2:2, junto con las dos subunidades de la proforma de la proteína básica más importante del eosinófilo (proMBP).
En mujeres no embarazadas, así como en hombres, se encuentra como homodímero de PAPP-A. Este homodímero tiene un peso molecular de 400 kDa y se obtiene mediante la formación de un puente disulfuro entre las dos subunidades de PAPP-A. El heterotetrámero PAPP-A/proMBP tiene un peso molecular de 500 kDa y se genera a partir del dímero de PAPP-A mediante la formación de dos puentes disulfuro entre cada subunidad de PAPP-A y proMBP.
Tanto PAPP-A como proMBP están glicosiladas de modo que el 17.4% del peso del complejo corresponde a carbohidratos. La totalidad de la PAPP-A presente en suero materno está unida a proMBP, pero la concentración de proMBP es entre 4 y10 veces más alta que la de PAPP-A, de modo que, para no sobreestimar la concentración de PAPP-A es fundamental que el método de medida sea específico.
Los genes que codifican la PAPP-A y la proMBP están localizados en los cromosomas 9 y 11, respectivamente.
La PAPP-A es una proteasa que actúa como regulador local de la biodisponibilidad del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) mediante la descomposición proteolítica de las proteínas de unión al IGF (IGFBPs). Más concretamente, se ha postulado que la PAPP-A actúa como proteasa de la IGFBP-2, la IGFBP-4 y la IGFBP-5.
Cuando los IGF están unidos a la BP-4, no pueden interaccionar con su receptor de superficie. Sin embargo, cuando la PAPP-A fragmenta dicho complejo, los IGF se liberan, permitiendo su unión con los receptores celulares. Los IGF promueven localmente la mitosis y la diferenciación celular y son de especial relevancia tanto en la embriogénesis como en la regulación del crecimiento fetal y placentario. Al actuar liberando IGF, la PAPP-A se comporta como modulador del crecimiento y proliferación celular.
El perfil de expresión de la PAPP-A indica que su actividad proteolítica está implicada en procesos biológicos caracterizados por un rápido crecimiento y desarrollo, co-cicatrización de heridas, el remodelado óseo, la foliculogénesis, el desarrollo de la placenta y la aterosclerosis.
La concentración de PAPP‐A, combinada con la determinación de βhCG libre y la determinación sonográfica de la translucencia nucal (TN) identifica a mujeres portadoras de un feto con riesgo de padecer el síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo (semanas 8‐14). La utilización de esta combinación de marcadores permite obtener tasas de detección de hasta el 70% (únicamente por marcadores séricos) y del 90% (combinados con TN) con una tasa de resultados falsamente positivos del 5%. Cuando el examen sonográfico incluye la medición del hueso nasal, se alcanza una tasa de detección del 97%.
Basándose en la edad materna puede calcularse el riesgo de que el embarazo se encuentre afectado por el síndrome de Down utilizando un algoritmo específico. Según el resultado obtenido, puede indicarse un test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) en ADN fetal libre o un diagnóstico invasivo. A las mujeres en las que se detectó un riesgo elevado de aneuploidía durante el cribado del primer trimestre debería ofrecerse asesoramiento genético así como la opción de una biopsia corial o una amniocentesis.
