Datos generales
NOMBRE
Prueba de estimulación de la 17-OH-progesterona con ACTH
SINÓNIMOS
Prueba de 17-OH-progesterona tras ACTH.
INTERÉS FISIOPATOLÓGICO
La prueba de estimulación con ACTH1-24 (250 μg) también se utiliza para diagnosticar defectos enzimáticos de la esteroidogénesis adrenal. Como el déficit del enzima 21-hidroxilasa es el déficit más frecuente, suele medirse la concentración de 17-hidroxiprogesterona antes y después del estímulo, pero pueden cuantificarse otros precursores en función del déficit enzimático sospechado.
Prueba dinámica
FUNDAMENTO E INDICACIONES
La prueba de estimulación con ACTH se utiliza para diagnosticar el déficit de 21-hidroxilasa (CYP21A2) y otros déficits enzimáticos adrenales.
Tras un estímulo agudo se produce una acumulación de los precursores anteriores al enzima deficitario: de 17-hidroxiprogesterona en el déficit de 21-hidroxilasa, de 17-hidroxipregnenolona en el déficit de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2), de progesterona en el déficit de 17-α-hidroxilasa (CYP17A1) y de 11-desoxicortisol en el déficit de 11-β-hidroxilasa (CYP11B1).
Prueba de utilidad en el diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
PROCEDIMIENTO
Extracción de sangre para medir 17-hidroxiprogesterona basal. Administración de 0,25 mg de ACTH sintética en bolo iv. y nueva extracción de sangre a los 60 minutos para medir la 17-hidroxiprogesterona estimulada.
INTERPRETACIÓN
Una concentración de 17-hidroxiprogesterona estimulada < 9,43 ng/mL indica que el individuo no está afectado o es heterocigoto.
Una concentración de 17-hidroxiprogesterona estimulada entre 9,75 - 94,35 ng/mL es compatible con un déficit de 21-hidroxilasa en su forma no clásica y > 94,35 ng/mL con la forma clásica.
En los déficits de 3-beta-hidroxilasa aumentan las concentraciones estimuladas de 17-hidroxipregnenolona, de progesterona y de 11-desoxicortisol, respectivamente.
LIMITACIONES
En mujeres con ciclos menstruales regulares la prueba debe realizarse al inicio de la fase folicular (entre el día 4 y 10 del ciclo menstrual).
EFECTOS SECUNDARIOS
Posibles efectos secundarios: Calor, rubor.
HOJA DE INFORMACIÓN AL PACIENTE