FICHA DE LA PRUEBA
Datos generales
Nombre
Cobre en suero
Sinónimos
Cobre total, Cobre libre, Cu
Nomenclatura recomendada
Srm--Cobre; c. sust.
Metodología empleada
Espectrometría de absorción atómica con fotometría de llama.
Unidades
µg/dL
Valores de referencia
Hombres: 70 - 140 µg/dL
Mujeres: 80 - 155 µg/dL
Cobre no unido a ceruloplasmina: < 15 µg/dL
Origen de valores de referencia
Calvo Ruata ML, Velázquez Balsué C, Llorente Ballesteros MT, Izquierdo Álvarez S. Valores de referencia del cobre en diferentes matrices Revisión (2013). Documentos de la SEQC. Diciembre 2013. 47-60.
Cálculos asociados
Cobre no unido a ceruloplasmina, método indirecto.
Preparación del paciente
No requiere preparación expecífica.
Especimen
Tipo
Sangre
Contenedor
Etiqueta identificativa
Ver etiquetas: Sin sufijo de muestra
Cantidad mínima
2 mL
Conservación/Transporte
Mantener a temperatura ambiente hasta la coagulación de la sangre. Centrifugar lo antes posible.
Criterios de rechazo
Errores en la identificación
Muestra
Tipo
Suero
Cantidad mínima
1 mL
Conservación/Transporte
Refrigerada. Estable 7 días entre 2 y 8 ºC.
Menor manipulación posible, especialmente el contacto con el tapón de goma del tubo de vacío. Centrifugar lo antes posible y separar el suero en un tubo libre de elementos traza.
Criterios de rechazo
Errores en la conservación de la muestra
Datos de laboratorio
Tipo de solicitud
Programada
Urgente
Catálogo según ámbito de solicitud
Atención EspecializadaAtención Primaria
Sección
Área de elementos traza
Facultativo responsable
Carmen Blanco
Plazo de resultados
Programada: 7 días.
Interpretación del laboratorio
La determinación de cobre en suero es importante en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson y el Síndrome de Menkes, ambos errores innatos del metabolismo del cobre. Concentraciones anormales de cobre en suero se detectan también en pacientes con artritis reumatoide, embarazos anormales y ciertos tipos de cáncer.
Para el diagnóstico clínico de estos trastornos metabólicos, así como para la caracterización bioquímica de las metaloproteínas y enzimas, es esencial un método sensible y específico para la determinación de cobre. Sin embargo, el análisis de cobre en suero y otros fluidos biológicos presenta ciertos obstáculos debido a que el metal se encuentra en cantidades traza. El método de referencia para su análisis es la espectrofotometría de absorción atómica, el cual requiere de equipo sofisticado.
El cobre es considerado como un elemento traza esencial para el organismo. Este metal posee un amplio espectro de funciones en los procesos biológicos, tales como influenciar la expresión específica de genes y servir como cofactor o grupo prostético para varias enzimas. La ruta metabólica y distribución en plasma del cobre, han sido motivo de estudios durante varios años, con el fin primordial de buscar solución a desórdenes metabólicos inherentes a este metal, como lo son el síndrome de Menkes y la enfermedad de Wilson.
La determinación de cobre en suero y orina se realiza fundamentalmente en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. En los pacientes con esta patología se presenta una acumulación de cobre en tejidos, principalmente en hígado, córnea, riñón y cerebro. Los análisis de laboratorio en estos pacientes muestran una disminución de la actividad de la ceruloplasmina y una concentración de cobre total disminuida en relación con personas normales, aunque el cobre no unido a ceruloplasmina está aumentado. Además presentan aumento en el cobre hepático y una excreción aumentada de cobre en orina.
Los resultados de la medida del cobre suelen interpretarse junto con los de la ceruloplasmina. Un resultado anómalo para el cobre no es diagnóstico ni específico de una enfermedad concreta; sin embargo, se suele continuar el estudio con otras pruebas. La interpretación puede resultar complicada debido a que la ceruloplasmina es un reactante de fase aguda y por lo tanto su concentración puede aumentar en presencia de inflamación o infección. Asimismo, los niveles de cobre y de ceruloplasmina aumentan durante el embarazo, y con la toma de estrógenos o de anticonceptivos orales.
Concentraciones elevadas de cobre en suero se asocian a intoxicaciones, Infecciones, hemocromatosis, daño hepático, colestasis, cirrosis biliar, leucemia, tumores malignos, anemia megaloblástica y aplasica, artritis reumatoide., hipotiroidismo, enfermedad de Hodking, de colágeno.
Las causas más frecuentes de déficit de cobre, son los síndromes de malabsorción intestinal, estados de malnutrición en general, síndrome nefrótico, donde se pierden grandes cantidades de proteína entre ellas la ceruloplasmina (ferroxidasa.) , la cirugía bariátrica, by pass gástrico y el exceso de zinc.
El laboratorio clínico ejerce un papel esencial en el diagnóstico y monitorización de síndromes y enfermedades fundamentadas en el defecto o exceso de cobre en el organismo, entre las que destacan la enfermedad de Wilson (incapacidad para secretar cobre unido a ceruloplasmina desde el hígado, cirrosis biliar primaria y la enfermedad de Menkes.
Síndrome de Menkes, causado por un defecto genético del transporte y almacenamiento de cobre ligado a cromosoma X., suele debutar en los primeros meses de vida con hipotonía, dificultad al tragar, cambios en el pelo uy convulsiones. Los niveles de cobre son inferiores a 70 µg/del, con ceruloplasmina inferior a 200 µg/dL.
La enfermedad de Wilson, es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre, caracterizado por un defecto de su excreción biliar, que conduce a su acumulación en el organismo, principalmente en el hígado y encéfalo, con efectos tóxicos, por daño oxidante. Tiene su origen en un defecto en el cromosoma 13, localizado a nivel del gen ATP7B que conduce a un fallo en la incorporación de cobre a la ceruloplasmina. Se han descrito más de 400 mutaciones diferentes en el gen ATP7B.
Las manifestaciones clínicas pueden ser variadas, se han encontrado diferencias tanto en la edad de inicio, como en la gravedad y tipo de presentación, lo más frecuente es que se diagnostique entre los 5 y 35 años, aunque se han descrito casos en menores de 5 y mayores de 50. Los depósitos de cobre en el hígado pueden causar hepatitis aguda o crónica y progresiva. En aproximadamente un 5% de los pacientes se presenta como fallo hepático fulminante. En un 40-45% de los pacientes con enfermedad de Wilson presentan síntomas neurológicos y neuropsiquiatricos como distonia, movimientos oculares anómalos, alteraciones de la marcha, dificultades para hablar y tragar. Aproximadamente u 50% de los pacientes con afectación hepática y un 90% de los que tienen afectación cerebral, presentan afectación ocular con la presencia de anillos de Kayser-Fleiser debidos a los depósitos de cobre en forma de anillo en la periferia de córnea. Algunos pacientes con enfermedad de Wilson pueden presentar anemia, hematomas de fácil aparición, dolor articular y/o disfunción renal.
Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan cobre total disminuido, cobre libre en suero (no unido a ceruloplasmina) aumentado que puede utilizarse como ayuda al diagnóstico y monitorización al tratamiento, ceruloplasmina normalmente disminuida, aunque puede ser normal en un 5% de los pacientes con afectación neurológica y 40% con afectación hepática. umento en la concentración de cobre en orina, utilizado para el diagnóstico y su monitorización. Cobre hepático realizado a partir de biopsia hepática aumentado (losA depósitos de cobre no se distribuyen de manera homogénea). El contenido en biopsia hepática es superior a 250 µg/g de tejido seco.
Estudio del gen ATP7B.
Un aumento del cobre en sangre y en orina junto con unos niveles de ceruloplasmina normales o aumentados indican exposición a un exceso de cobre; a veces también se asocia a trastornos en los que disminuye la excreción de cobre por la orina -como enfermedad hepática crónica- o en los que se libera cobre a partir de los tejidos -como hepatitis aguda-. En algunas enfermedades crónicas puede existir un aumento de cobre en hígado.
Una disminución del cobre en sangre y en orina junto con una disminución de ceruloplasmina indican un déficit de cobre.
El hecho de encontrar unos niveles de cobre en hígado normales sugiere que el metabolismo de este mineral no está alterado, aunque debe recordarse que al no distribuirse el cobre de manera homogénea en el hígado, el resultado de la biopsia puede ser normal cuando en realidad no debería de serlo.
Los niveles de cobre en orina de 24 horas pueden estar elevados durante cierto tiempo cuando se empieza a tratar la enfermedad de Wilson o cuando se administran fármacos que se unen al cobre (quelantes, empleados en caso de toxicidad por cobre); a medida que el organismo se desprende del exceso de cobre, los niveles en orina disminuyen.
En casos de déficit de cobre, un aumento de las concentraciones de ceruloplasmina y de cobre es indicativo de respuesta al tratamiento.
Ciertos fármacos, como carbamazepina y fenobarbital pueden hacer aumentar los niveles de cobre en sangre. El cobre también puede estar elevado en la artritis reumatoide y en algunos cánceres. Contrariamente, puede estar disminuido en trastornos asociados a malabsorción, como fibrosis quística.
La concentración sérica de cobre (total) suele ser baja al nacer, va aumentando progresivamente hasta alcanzar un pico y vuelve a disminuir ligeramente hasta alcanzar unos niveles relativamente estables.
Cobre no unido a ceruloplasmina: Pacientes con enfermedad de Wilson no tratada pueden presentar niveles entre 20 y 25 µg/dL, también se pueden presentar niveles elevados en pacientes con fallo hepático agudo, colestasis crónica y en casos por intoxicación por cobre. Es de utilidad en la evaluación de la eficacia al tratamiento..
