Datos de laboratorio

Tipo de solicitud

Programada
Urgente

Catálogo según ámbito de solicitud

Atención Especializada
Atención Primaria

Sección

 Bioquímica general de sangre

Facultativo responsable

Esperanza Cuadrado

Plazo de resultados

Programada: 1 - 2 días

Interpretación del laboratorio

La vitamina B12, también denominada cobalamina, es un compuesto organometálico complejo con un átomo de cobalto situado dentro de un anillo de corrina. Es una vitamina hidrosoluble sintetizada por microorganismos. No puede ser sintetizada en el cuerpo humano y rara vez está presente en productos de origen vegetal. Las principales fuentes de vitamina B12 son la carne, el pescado, los huevos y los productos lácteos.

La captación en el tracto gastrointestinal depende del factor intrínseco, sintetizado por las células parietales gástricas, y del “receptor cubam” del íleon distal. La causa más frecuente de deficiencia severa de vitamina B12 es la falta del factor intrínseco debido a la gastritis atrófica autoinmunitaria. La enfermedad se denomina históricamente “anemia perniciosa”, aunque muchos pacientes presentan principalmente manifestaciones neurológicas.

Algunos ejemplos de otras causas de deficiencia de vitamina B12 son la malabsorción por gastrectomía, la enfermedad inflamatoria intestinal o un déficit en la dieta, por ejemplo, en vegetarianos estrictos (veganos).

La vitamina B12 es el cofactor de dos enzimas, la metionina-sintasa y la metilmalonil CoA-mutasa. La metionina-sintasa, presente en el citoplasma, requiere vitamina B12 en forma de metilcobalamina y cataliza la conversión de homocisteína en metionina, un aminoácido esencial.

Durante este paso, se transfiere un grupo metilo del metiltetrahidrofolato al aminoácido. Esta enzima relaciona la vía de la metilación a través de la síntesis del donante de metilo S‑adenosil metionina y la vía en la que la purina y la pirimidina se sintetizan a través de la generación de tetrahidrofolato.3 En forma de 5’‑desoxiadenosilcobalamina, la vitamina B12 también es necesaria para la enzima mitocondrial metilmalonil CoAmutasa, que convierte el metilmalonil CoA en succinil CoA. Este es un paso de la oxidación de los ácidos grasos de cadena impar y del catabolismo de los aminoácidos cetogénicos.

Por lo tanto, la vitamina B12 es importante para la síntesis de ADN, al regenerar la metionina para la síntesis de proteínas y la metilación, así como para el desarrollo y la mielinización inicial del sistema nervioso central (SNC) y para el mantenimiento de la función normal del SNC.

Las deficiencias de vitamina B12 son frecuentes en países más ricos, principalmente en los ancianos, pero tienen su mayor prevalencia en las poblaciones más pobres. En general, la prevalencia aumenta con la edad.

El déficit de vitamina B12 afecta a la síntesis de eritrocitos, causando anemia megaloblástica por síntesis de ADN anormal. Además, afecta a la función neurológica, en particular por desmielinización de los nervios parcialmente causada por una metilación anormal, lo cual causa neuropatía periférica, demencia, deterioro cognitivo y depresión. Otros efectos de la deficiencia o carencia de vitamina B12 son el aumento del riesgo de defectos del tubo neural, osteoporosis y enfermedades cerebrovasculares y cardiovasculares. Es esencial diagnosticar este trastorno de forma temprana debido a su naturaleza latente y al riesgo de lesión neurológica permanente.

Generalmente, la prueba principal para confirmar el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 es la determinación de la concentración sérica de vitamina B12. Publicaciones recientes indican que además deben determinarse los biomarcadores indicados a continuación para mejorar la especificidad del diagnóstico: folato, ácido metilmalónico (MMA), homocisteína y holotranscobalamina.

El test usado en nuestro laboratorio se basa en el principio de competición y emplea el factor intrínseco específico de la vitamina B12. La vitamina B12 de la muestra compite con la vitamina B12 añadida marcada con biotina por los puntos de fijación del complejo del factor intrínseco marcado con rutenio en forma de complejo Tris (2,2'-bipiridina)rutenio(II) (Ru(bpy)₃²⁺).

Optimización de la demanda

La OMS acepta como anemia, la disminución de la concentración de hemoglobina por debajo de 13 g/dL en varones, 12 g/dL en mujeres y niños de 6 a 14 años y 11 gr/dL en embarazadas y niños menores de 6 años.
Atendiendo al tamaño de los hematíes (VCM), las anemias se clasifican desde el punto de vista morfológico en:

Anemias Microcíticas (VCM<80). Causas más frecuentes: Déficit de Hierro, Anemia secundaria a enfermedad crónica y Talasemia.
Anemias Normocíticas (VCM: 80-100). Las causas más frecuentes son: Anemia secundaria a enfermedad crónica, hemolítica, aplásica o por infiltración medular y la hemorragia aguda.
Anemias Macrocíticas (VCM>100). Causas más frecuentes: Déficit de vitamina B12, Déficit de Folatos, Hipotiroidismo, Alcoholismo y Enfermedad hepática.

Perfiles de anemia que serán aplicables al ámbito de primaria

Perfil anemia microcítica: Este perfil contendrá como determinaciones basales hemograma + Hierro (esto permitirá disponer de una muestra de suero para estudios posteriores). Se aplicarán las siguientes reglas: Si Hb < Valor de referencia por sexo o VCM <80 o Edad <14 años, se generarán automáticamente las siguientes determinaciones: Transferrina, Ferritina y sus cálculos.

Perfil anemia macrocítica: Este perfil contendrá como determinaciones basales hemograma + B12 y folato. Se aplicarán las siguientes reglas: Si Hb >Valor de referencia por sexos y VCM <100 y Edad >14 años se procederá a eliminar las técnicas.

Control de la demanda en función del tiempo de repetición según el ámbito y resultado

Se establecerán los siguientes tiempos de rechazo de la prueba (en días naturales). Dadas las características especiales se excluyen de estas reglas los pacientes menores de 14 años y los pacientes procedentes del Servicio de Hematología y Nefrología:

Recomendaciones generales

No se recomienda la determinación de ferritina como prueba de cribado durante el embarazo. Por lo tanto no deberá aparecer en los perfiles de embarazo de ningún trimestre. En aquellas pacientes con alto riesgo de padecer ferropenia durante la gestación (anemia ferropénica previa, hemoglobinopatías, anemia hemolíticas, etc.,) se deberán solicitar los estudios de forma independiente al perfil gestacional.

No se recomienda la determinación de estas pruebas relacionadas con la anemia (hierro, transferrina, ferritina, B12 y folato) en ningún perfil básico.

Recomendamos eliminar los perfiles que contengan las determinaciones hierro, ferritina y transferrina juntas definidos como “perfil férrico”, “metabolismo del hierro”, “cinética del hierro”, “sideremia”, etc.,) y sustituirlos por las determinaciones individuales.

La monitorización terapéutica de las anemias carenciales por Atención Primaria se basa fundamentalmente en la corrección de la hemoglobina. El seguimiento debería realizarse con hemogramas, al menos, durante los 2 primeros meses. La realización de las técnicas bioquímicas se debería posponer hasta 2 semanas después de que el tratamiento se haya completado.

En pacientes con alto riesgo de presentar déficit de ácido fólico (hemoglobinopatías, anemias hemolíticas crónicas, ingesta de fármacos anti-folato) se recomienda iniciar tratamiento profiláctico antes que realizar la determinación de folato. Así mismo, no se recomienda la determinación de folato en pacientes en profilaxis.