Datos de laboratorio

Tipo de solicitud

Programada
Urgente

Catálogo según ámbito de solicitud

Atención Especializada
Atención Primaria

Sección

 Bioquímica general de sangre

Facultativo responsable

Esperanza Cuadrado

Plazo de resultados

Programada: 1 - 2 días

Interpretación del laboratorio

El folato pertenece a la familia de las vitaminas del grupo B compuestas por un anillo aromático de pteridina, unido por un puente metileno a ácido p‑aminobenzoico y a un residuo de glutamato. El folato (ácido fólico) es esencial para el metabolismo y la regulación de las funciones celulares y la síntesis del ácido nucleico, la regeneración de metionina, la transferencia y las reacciones redox de unidades de un carbono.

El metabolismo del folato transcurre en forma circular: el folato facilita la transferencia de una molécula a otra de unidades monocarbonadas requeridas para varias reacciones bioquímicas. El tetrahidrofolato (THF), por ejemplo, recibe una unidad monocarbonada de la serina que, a su vez, es reducida durante varios pasos a 5‑metiltetrahidrofolato (5‑MTHF). El 5‑MTHF entrega su grupo metilo a la homocisteína que, a su vez, se convierte enzimáticamente a metionina con ayuda de la metionina sintasa y la vitamina B12. El THF resultante reinicia el ciclo de síntesis del grupo metilo. Los grupos metilo se transfieren de metionina a S‑adenosilmetionina (SAM). La SAM sirve de dador de un grupo metilo para muchas reacciones de metilación que incluyen al ADN, ANR y la metilación de proteínas.

El ciclo de la metionina es altamente sensible al déficit de folato: una baja concentración de folato reduce la capacidad de la célula a la remetilación de la homocisteína obteniéndose concentraciones elevadas de ésta última en el plasma.

Así mismo, el folato desempeña un papel esencial en la síntesis de la purina y de la pirimidina como precursores del ácido nucleico. La distribución alterada de los grupos metilo y la síntesis trastornada del ADN juegan un papel clave en el desarrollo de carcinomas. Un estado de folato anormal también ha sido asociado al desarrollo de enfermedades cardiovasculares, defectos del tubo neural, labio y paladar fisurados, complicaciones tardías del embarazo, enfermedades neurodegenerativas y psiciátricas.

El folato pertenece al grupo de las vitaminas esenciales que no se sintetizan por el organismo humano por lo que deben consumirse con la dieta. Las fuentes principales de folato son los vegetales de hojas verdes, los gérmenes, las frutas, la levadura y el hígado.

La deficiencia de folato puede deberse a una dieta pobre en folato, la mala absorción intestinal del folato ingerido o a un consumo elevado, por ejemplo durante actividades físicas o durante el embarazo. También es posible que es resultado de una hepatopatía o de un metabolismo trastornado de folato debido a un defecto genético o a interacciones con fármacos.

La manifestación clínica de una carencia de folato combinada con una deficiencia de vitamina B12 se denomina anemia megaloblástica (macrocítica): debido a una alteración de la síntesis del ADN y de la maduración celular, especialmente de las células involucradas en la eritropoyesis, se reduce el número de eritrocitos de manera significativa. La síntesis de hemoglobina, sin embargo, permanece normal. Esto conduce a la formación de precursores eritrocitarios de muy gran tamaño (“macrocitos” or “megaloblastos”) con contenido elevado de hemoglobina (“anemia hipercrómica”).

Debido a que la vitamina B12 y el folato interactúan estrechamente en el metabolismo celular de la unidad de un carbono, y que además las consecuencias hematológicas y clínicas de ambas deficiencias pueden compararse, se recomienda determinar ambos parámetros en los pacientes con síntomas claros de una deficiencia de vitaminas.

Optimización de la demanda

La OMS acepta como anemia, la disminución de la concentración de hemoglobina por debajo de 13 g/dL en varones, 12 g/dL en mujeres y niños de 6 a 14 años y 11 gr/dL en embarazadas y niños menores de 6 años.
Atendiendo al tamaño de los hematíes (VCM), las anemias se clasifican desde el punto de vista morfológico en:

Anemias Microcíticas (VCM<80). Causas más frecuentes: Déficit de Hierro, Anemia secundaria a enfermedad crónica y Talasemia.
Anemias Normocíticas (VCM: 80-100). Las causas más frecuentes son: Anemia secundaria a enfermedad crónica, hemolítica, aplásica o por infiltración medular y la hemorragia aguda.
Anemias Macrocíticas (VCM>100). Causas más frecuentes: Déficit de vitamina B12, Déficit de Folatos, Hipotiroidismo, Alcoholismo y Enfermedad hepática.

Perfiles de anemia que serán aplicables al ámbito de primaria

Perfil anemia microcítica: Este perfil contendrá como determinaciones basales hemograma + Hierro (esto permitirá disponer de una muestra de suero para estudios posteriores). Se aplicarán las siguientes reglas: Si Hb < Valor de referencia por sexo o VCM <80 o Edad <14 años, se generarán automáticamente las siguientes determinaciones: Transferrina, Ferritina y sus cálculos.

Perfil anemia macrocítica: Este perfil contendrá como determinaciones basales hemograma + B12 y folato. Se aplicarán las siguientes reglas: Si Hb >Valor de referencia por sexos y VCM <100 y Edad >14 años se procederá a eliminar las técnicas.

Control de la demanda en función del tiempo de repetición según el ámbito y resultado

Se establecerán los siguientes tiempos de rechazo de la prueba (en días naturales). Dadas las características especiales se excluyen de estas reglas los pacientes menores de 14 años y los pacientes procedentes del Servicio de Hematología y Nefrología:

Recomendaciones generales

No se recomienda la determinación de ferritina como prueba de cribado durante el embarazo. Por lo tanto no deberá aparecer en los perfiles de embarazo de ningún trimestre. En aquellas pacientes con alto riesgo de padecer ferropenia durante la gestación (anemia ferropénica previa, hemoglobinopatías, anemia hemolíticas, etc.,) se deberán solicitar los estudios de forma independiente al perfil gestacional.

No se recomienda la determinación de estas pruebas relacionadas con la anemia (hierro, transferrina, ferritina, B12 y folato) en ningún perfil básico.

Recomendamos eliminar los perfiles que contengan las determinaciones hierro, ferritina y transferrina juntas definidos como “perfil férrico”, “metabolismo del hierro”, “cinética del hierro”, “sideremia”, etc.,) y sustituirlos por las determinaciones individuales.

La monitorización terapéutica de las anemias carenciales por Atención Primaria se basa fundamentalmente en la corrección de la hemoglobina. El seguimiento debería realizarse con hemogramas, al menos, durante los 2 primeros meses. La realización de las técnicas bioquímicas se debería posponer hasta 2 semanas después de que el tratamiento se haya completado.

En pacientes con alto riesgo de presentar déficit de ácido fólico (hemoglobinopatías, anemias hemolíticas crónicas, ingesta de fármacos anti-folato) se recomienda iniciar tratamiento profiláctico antes que realizar la determinación de folato. Así mismo, no se recomienda la determinación de folato en pacientes en profilaxis.