Datos de laboratorio

Tipo de solicitud

Programada
Urgente

Catálogo según ámbito de solicitud

Atención Especializada
Atención Primaria

Sección

Sección de Bioquímica de Orina

Facultativo responsable

Carmen Blanco

Plazo de resultados

Programada: 7 días.

Interpretación del laboratorio

Se debe ser cauto al interpretar los resultados de estas pruebas de evaluación de porfirinas. No es raro observar que en prácticamente todas las porfirias aumentan tanto las porfirinas como sus precursores; el patrón de elevación de cada tipo de porfirina y de los precursores en un tipo concreto de muestra es de gran ayuda para establecer el diagnóstico del tipo de porfiria. Por ejemplo, el porfobilinógeno (PBG) en orina aumenta de manera marcada en las porfirias neurológicas, aunque sus niveles pueden disminuir entre las crisis de porfiria.

Si los estudios iniciales son negativos, la probabilidad de que se trate de una porfiria es baja; en caso de que sean positivos, deben realizarse pruebas adicionales.

En la tabla siguiente se muestran los posibles resultados a las pruebas realizadas y su posible interpretación; no es necesario realizar todos los análisis.

En caso de que se realice estudio enzimático, el hallazgo de niveles bajos del enzima puede ser útil para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, una disminución de porfobilinógeno desaminasa va a favor de que se trate de una porfiria aguda intermitente.

En familiares de afectados, el hallazgo de unos niveles bajos del enzima o de una mutación genética determinada indica que el miembro estudiado ha heredado una porfiria, aunque ello no indica que el individuo llegue a presentar alguna vez signos o síntomas propios de porfiria, o en caso de que los presente, tampoco indicarían su gravedad. Afortunadamente, la mayor parte de individuos portadores de la mutación genética no desarollan la enfermedad (no presentan ataques).